الرئيسية
يسعى العلماء للتوصل إلى اختبار يعتمد على فحص دم الأم للكشف عما إذا كان الجنين داخل رحمها يحمل عيوبا وراثية قبل أن يولد، في إطار الجهود المبذولة للتوصل إلى اختبارات يمكنها الكشف عن ذلك دون تعريض الحمل للخطر.
وتتمثل أهمية الجهد المبذول في هذا الصعيد في أن الاختبارات المتوافرة حاليا إما ضعيفة الدلالة فيما يتعلق بإمكان أن يكون الجنين حاملا لعيوب جينية، مثل استخدام الأشعة فوق الصوتية - أو أنها اختبارات تمس الجنين نفسه بصورة قد تهدد استمرار الحمل.
والأسلوب الجديد الذي يسعى العلماء لتطويره يعتمد على فحص العينات التي تتسرب من الحمض النووي للجنين إلى دم الأم، لرصد وجود اختلافات بالغة الدقة في المادة الوراثية قد تكون إشارة إلى عيب جيني محتمل.
وقد نشرت مطبوعة لانسيت العلمية تفاصيل البحث على الإنترنت، والذي تباشره شركة رافجين الأمريكية.
يذكر أن رصد عيوب جينية في مرحلة مبكرة لا يمنح فحسب الآباء فرصة اتخاذ القرار حول مواصلة الحمل أم إنهائه، بل ينبه الأطباء أيضا للحاجة للمتابعة الدقيقة حتى قبل ميلاد الطفل.
ورغم أن تحليل الحمض النووي للجنين من عينة من دم الأم ممكن منذ فترة، إلا أن فاعلية هذا الأسلوب كانت محدودة لأن كمية ضئيلة للغاية من الحمض النووي للجنين كانت تصل إلى دم الأم.
ولكن فريق رافجين العلمي تمكن من زيادة كمية الحمض النووي الذي يمكن الحصول عليه عن طريق معالجة عينات دم الأم بمادة كيميائية تدعى الفورمالدهايد.
وانطوى البحث على أخذ عينات دم من 60 امرأة حبلى، وعلى استخدام تقنية خاصة للتمييز بين الحمض النووي للأم والحمض النووي للجنين؛ كما أمكن تحديد ما إذا كان الجنين يحمل نسخا إضافية من كروموزومات (مورثات) معينة وهو ما يتسبب في أمراض جينية.
"حقبة جديدة"
وكتبت الباحثة ألكسندرا بيناتشي والباحث جان-مارك كوستا من جامعة باريس-ديكارت، في لانسيت حيث قالا إن الاختبار واعد و"يفتح آفاق حقبة جديدة من رصد الأجنة".
ولكنهما أضافا "مازال يتعين التغلب على بعض العقبات الفنية".
وتابعا "أولا، كمية الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم كمية منخفضة، ورغم أن استخدام الفورمالدهايد يتيح التحصل على كمية أكبر من الحمض النووي الجنيني وفصله عن دم الأم، إلا أنه لا يمكن الاعتماد على النتائج في كل مرة".
ومن بين الوسائل الأخرى التي يجري بحثها للتوصل لاختبارات كشف جيني للجنين لا تضر بالحمل، فحص بروتينات معينة في دم الأم، فضلا عن دراسة التغيرات التي تطرأ تلقائيا على الحمض النووي الجنيني.
وتقول الطبيبة لين شيتي الخبيرة في الوراثة والطب الجنيني بمستشفى جامعة كوليدج لندن "التوصل إلى اختبار دقيق غير ضار بالحمل سيوفر على الكثير من النساء ممن يحملن أجنة طبيعية، الحاجة للخضوع لإجراء مثل أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين داخل رحم الأم وتحليله
وتتمثل أهمية الجهد المبذول في هذا الصعيد في أن الاختبارات المتوافرة حاليا إما ضعيفة الدلالة فيما يتعلق بإمكان أن يكون الجنين حاملا لعيوب جينية، مثل استخدام الأشعة فوق الصوتية - أو أنها اختبارات تمس الجنين نفسه بصورة قد تهدد استمرار الحمل.
والأسلوب الجديد الذي يسعى العلماء لتطويره يعتمد على فحص العينات التي تتسرب من الحمض النووي للجنين إلى دم الأم، لرصد وجود اختلافات بالغة الدقة في المادة الوراثية قد تكون إشارة إلى عيب جيني محتمل.
وقد نشرت مطبوعة لانسيت العلمية تفاصيل البحث على الإنترنت، والذي تباشره شركة رافجين الأمريكية.
يذكر أن رصد عيوب جينية في مرحلة مبكرة لا يمنح فحسب الآباء فرصة اتخاذ القرار حول مواصلة الحمل أم إنهائه، بل ينبه الأطباء أيضا للحاجة للمتابعة الدقيقة حتى قبل ميلاد الطفل.
ورغم أن تحليل الحمض النووي للجنين من عينة من دم الأم ممكن منذ فترة، إلا أن فاعلية هذا الأسلوب كانت محدودة لأن كمية ضئيلة للغاية من الحمض النووي للجنين كانت تصل إلى دم الأم.
ولكن فريق رافجين العلمي تمكن من زيادة كمية الحمض النووي الذي يمكن الحصول عليه عن طريق معالجة عينات دم الأم بمادة كيميائية تدعى الفورمالدهايد.
وانطوى البحث على أخذ عينات دم من 60 امرأة حبلى، وعلى استخدام تقنية خاصة للتمييز بين الحمض النووي للأم والحمض النووي للجنين؛ كما أمكن تحديد ما إذا كان الجنين يحمل نسخا إضافية من كروموزومات (مورثات) معينة وهو ما يتسبب في أمراض جينية.
"حقبة جديدة"
وكتبت الباحثة ألكسندرا بيناتشي والباحث جان-مارك كوستا من جامعة باريس-ديكارت، في لانسيت حيث قالا إن الاختبار واعد و"يفتح آفاق حقبة جديدة من رصد الأجنة".
ولكنهما أضافا "مازال يتعين التغلب على بعض العقبات الفنية".
وتابعا "أولا، كمية الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم كمية منخفضة، ورغم أن استخدام الفورمالدهايد يتيح التحصل على كمية أكبر من الحمض النووي الجنيني وفصله عن دم الأم، إلا أنه لا يمكن الاعتماد على النتائج في كل مرة".
ومن بين الوسائل الأخرى التي يجري بحثها للتوصل لاختبارات كشف جيني للجنين لا تضر بالحمل، فحص بروتينات معينة في دم الأم، فضلا عن دراسة التغيرات التي تطرأ تلقائيا على الحمض النووي الجنيني.
وتقول الطبيبة لين شيتي الخبيرة في الوراثة والطب الجنيني بمستشفى جامعة كوليدج لندن "التوصل إلى اختبار دقيق غير ضار بالحمل سيوفر على الكثير من النساء ممن يحملن أجنة طبيعية، الحاجة للخضوع لإجراء مثل أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين داخل رحم الأم وتحليله
